Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: um relato de caso / Leukoencephalopathy with evanescent white matter: a case report

RESUMO Objetivo: Descrever uma criança diagnosticada com leucoencefalopatia com substância branca evanescente (LSBE), uma doença genética rara que possui padrão de herança autossômico recessivo. Descrição do caso: Criança do sexo masculino, com 5 meses de idade, que mostrava recusa da amamentação e sonolência, começou a apresentar quadro de desidratação, com boca seca, aumento da temperatura corporal e adipsia. Com o passar dos dias, os sintomas agravaram-se. O lactente apresentou-se muito sonolento e foi transferido para a unidade de tratamento intensivo (UTI), onde permaneceu por uma semana. Nesse período, foi identificada, na ressonância magnética de crânio, uma alteração de sinal com predomínio hiperatenuado T2, comprometendo particularmente a substância branca, de aspecto difuso e simétrico. O lactente apresentou crises convulsivas desde então. Aos 11 meses foi diagnosticado com tonsilite, demonstrando quadros recorrentes de picos febris e sonolência excessiva. Na evolução do quadro, o lactente entrou em estado comatoso progredindo a óbito. O diagnóstico de LSBE foi confirmado em exames realizados após o óbito, e tardiamente foi identificada uma doença genética decorrente de mutações em um dos cinco genes que são responsáveis pela codificação do complexo fator de iniciação da tradução de eucariontes 2B (eIF2B), envolvido com o controle da tradução de proteínas, sendo descrita como patogênica em indivíduos com LSBE. Comentários: A LSBE é uma doença cerebral hereditária com início na infância. A doença apresenta-se de maneira crônica e progressiva, com episódios adicionais de rápida deterioração, como evidenciado no presente relato de caso.

ABSTRACT Objective: To describe the case of a child diagnosed with leukoencephalopathy with vanishing white matter (LVWM), a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern. Case description: A 5-month-old male child started to refuse breast-feeding, showing somnolence and signs of dehydration,with dry mouth, increasing body temperature and adipsy. As days went by, the symptoms got worse. The infant was very sleepy and was transferred to the intensive care unit, where he stayed for one week. At this time, a signal alteration with hyper attenuated T2 predominance was identified in the magnetic resonance imaging, compromising the white matter, which had diffuse and symmetrical aspect. At this time, the infant started to present seizures. When the infant was 11 months old, he was diagnosed with tonsillitis and presented recurrent fever peaks and extreme sleepiness. After hospital admission, the infant progressed to a comatose state and died. The diagnosis of LVWM was confirmed in examinations performed after death. As a late diagnosis, a genetic disease was identified with a mutation in one of the five genes responsible for the codification of complex eukaryotic translation initiation factor 2B (eIF2B), involved with the control of the protein translation and which is described as pathogenic in individuals with LVWM. Comments: LVWM is a hereditary brain disease that occurs primarily in children. The disease is chronic and progressive, with additional episodes of rapid deterioration, as shown in the present case report.

Prevalence of intestinal parasites and socioeconomic evaluation of a country town in the Serra Gaucha region, Rio Grande do Sul, Brazil

Worms are a serious public health issue in Brazil, easily transmitted in school-age children. To evaluate the prevalence of intestinal parasites and socioeconomic conditions in students in Ipê city, the children's guardians filled in a questionnaire to evaluate their knowledge about parasitosis and basic sanitary conditions; then, feces were analyzed with sedimentation and centrifugation-fluctuation techniques. Out of 124 analyzed samples, a positivity rate of 8.1% was observed, with the presence of Entamoeba coli (50%), Giardia intestinalis (20%), Enterobius vermicularis eggs (20%) or multiple parasites. The students' average ages were 8.2±1.5, of which 53.2% were female. In relation to the questionnaires, 80.6% of the respondents answered assertively concerning the definition of a parasite, and 91.1% thought they knew how parasitoses are acquired. Regarding basic sanitation, only 4% of the studied population does not possess piped drinking water at home, and waste collection was done in 89.5% of the residences. The current study found a low frequency of parasitoses, which may be due to the level of information on the part of the parents or guardians, to the basic sanitary conditions of the respondents and to the high percentage (84.7%) of students who had already used anti-parasitic drugs.

QUALITY OF LIFE IN BREAST CANCER: THE BENEFITS OF PET OWNERSHIP AND PARTICIPATION IN LEISURE ACTIVITIES / Qualidade de vida em câncer de mama: os benefícios da posse de animais de estimação e participação em atividades de lazer

Objective: To evaluate the benefits in the perception of quality of life (QoL) of women with breast cancer related with pet ownership and experiencing leisure activities. Method: Cross-sectional study comparing QoL among patients, by applying the WHOQOL-Bref questionnaire. The participants were 272 women diagnosed with breast cancer. Results: The pet owners (n=162) had better average of QoL in perceptions of global QoL (72.45 vs. 67.16; p=0.01), and in environmental (67.52 vs. 64.23; p=0.04) and psychological domains (70.29 vs. 66.44; p=0.03) when compared to non-pet owners. Moreover, the patients who reported having leisure activities (n= 214) had better average in perceptions of global QoL (72.43 vs. 62.50; p<0.001), and physical health domain (63.28 vs. 50.92; p<0.001), environmental (68.22 vs. 58.67; p<0.001), psychological (71.01 vs. 60.34; p<0.001) and social relationships (74.73 vs. 65.09; p<0.001) when compared to those who do not have leisure activities. Conclusion: Women with breast cancer who are owners of pets and patients who perform leisure activities had better levels of QoL.

Objetivo: Avaliar os benefícios na percepção de qualidade de vida (QV) de mulheres portadoras de câncer de mama relacionado à posse de animais de estimação e da vivência de atividade de lazer. Métodos: Estudo transversal comparando a QV entre as pacientes, mediante a aplicação do Questionário WHOQOL-Bref. Participaram da pesquisa 272 mulheres diagnosticadas com câncer de mama. Resultados: As pacientes tutoras de animais de estimação (n=162) obtiveram melhores médias de QV na percepção de QV global (72,45 vs. 67,16; p=0,01) e nos domínios meio ambiente (67,52 vs. 64,23; p=0,04) e psicológico (70,29 vs. 66,44; p=0,03) quando comparadas as não tutoras de animais de estimação (n=110). Ainda, aquelas que afirmaram realizar atividade de lazer (n=214) obtiveram melhores médias de QV na percepção de QV global (72,43 vs. 62,50; p<0,001) e nos domínios físico (63,28 vs. 50,92; p<0,001), meio ambiente (68,22 vs. 58,67; p<0,001), psicológico (71,01 vs. 60,34; p<0,001) e relações sociais (74,73 vs. 65,09; p<0,001) quando comparadas aquelas que não realizavam tal atividade (n=58). Conclusão: Pacientes com câncer de mama tutoras de animais de estimação e pacientes que realizam atividades de lazer tem melhores níveis de QV.

Frequência de enteroparasitas e condições socioeconômicas de escolares da cidade de São Marcos-RS / Frequency of intestinal parasites and socioeconomic conditions of São Marcos city-RS school children

O presente estudo teve o objetivo de avaliar a frequência de parasitas intestinais em escolares do ensino fundamental do município de São Marcos-RS, no período de março a outubro de 2015. Aplicou-se um questionário sobre conhecimentos e meios de transmissão de parasitoses e sobre condições de saneamento básico da cidade; e foram analisadas amostras de fezes, processadas por sedimentação espontânea, de estudantes da pré-escola a oitava série, de nove escolas da cidade. Dos 190 escolares que participaram do estudo, a predominância foi do sexo feminino (51,58%) e a idade média foi de 7,99±3,23 anos. Das amostras analisadas 5,79% eram positivas para parasitas, sendo 3,16% de cistos de Entamoeba coli, 1,58% Endolimax nana e 1,05% Giardia lamblia. Sobre os conhecimentos relacionado a parasitas, 73,16% relataram saber da existência dos parasitas e o que eles causam no indivíduo e 68,42%conhecem os meios de transmissão, porém 41,58% consideram insuficientes as informações disponíveis para a população. Referente às condições sanitárias as quais estão expostos, 94,21% consomem água potável e 64,74% afirmaram ter coleta e tratamento de esgoto. O presente estudo teve baixa frequência de parasitoses, isso pode ser explicado pelo conhecimento dos responsáveis, pelas condições sanitárias favoráveis, e pelo alto percentual (78,95%) de escolares que já fizeram uso de antiparasitários.

The present study assess the frequency of intestinal parasites in São Marcos city-RS elementary and middle school children, from March to October 2015. A questionnaire was applied to asses students’ knowledge on pathways for parasite transmission and on sanitation facilities in the city. Stool samples were collected from eighth-grade students of nine different schools and were analyzed/processed by spontaneous sedimentation. Of the 190 students who participated in the study, most were female(51.58%) and the mean age of the students was 7.99 ± 3.23 years. 5.79% of the samples were positive for parasites, being 3.16% of cysts of Entamoeba coli, 1.58% of Endolimax nana and 1.05% of Giardialamblia. As for the students’ knowledge on parasites, 73.16% reported knowing what parasites are and what damage they can cause, 68.42% are aware of the transmission pathways, however 41.58% consider there is insufficient information available to the public. Related to the health issues to which they are exposed, 94.21% reported consuming potable water and 64.74% reported having sewage collection and treatment. The present study has shown a low prevalence of parasitic infections, which could be explained by the knowledge of parents and guardians about topic, favorable sanitary conditions, and the high percentage (78.95%) of students who have already been treated with antiparasitic drugs.

Prevalência de parasitoses intestinais e condições de saneamento básico das moradias em escolares da zona urbana de Caxias do Sul, Rio Grande do Sul / Prevalence of intestinal parasites among schoolchildren and household sanitation in the urban area of Caxias do Sul, State of Rio Grande do Sul, Brazil

Objetivos: Avaliar a prevalência de parasitas intestinais em escolares de Caxias do Sul, relacionando-a com as condições de saneamento das moradias e com o conhecimento sobre parasitoses autorrelatado pelos familiares. Métodos: Foram incluídas no estudo crianças com idade entre cinco e 13 anos, de escolas municipais de ensino fundamental localizadas em zona urbana de Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, incluindo a periferia e as zonas centrais da cidade. As amostras foram processadas por sedimentação espontânea e analisadas microscopicamente. Os responsáveis pelos escolares responderam a um questionário elaborado para identificar condições socioeconômicas da família e de saneamento ambiental, assim como a impressão que os mesmos tinham sobre os seus conhecimentos acerca de parasitoses. Resultados: A amostra foi constituída por 257 escolares, com idade média de 8,7±1,3 anos, sendo 58% do sexo feminino. Das amostras de fezes analisadas, 5,8% foram positivas para parasitas, sendo 60% cistos de Endolimax nana, 26,7% de Entamoeba coli e 13,3% de Giardia lamblia. Com respeito às condições de vida dos escolares, 99,2% consumiam água potável, 94,6% afirmaram ter coleta e tratamento de esgoto e 99,2% contava com coleta pública de lixo na moradia. Sobre o conhecimento de parasitoses, 74,7% dos responsáveis sabiam o que são parasitas e 67,3% relataram que conheciam os meios de transmissão. No entanto, 49,8% consideravam as informações insuficientes para a prevenção de parasitoses. Conclusões: O estudo evidenciou uma baixa prevalência de parasitoses nos escolares e condições favoráveis de saneamento em suas moradias. Houve relato de grande frequência de uso de medicamentos antiparasitários sem diagnóstico prévio por exame de fezes.

Aims: To evaluate the prevalence of intestinal parasites among schoolchildren from Caxias do Sul, State of Rio Grande do Sul, southern Brazil, associating it with household sanitation and with family members' self-reported knowledge about parasites. Methods: Children aged 5 to 13 years attending local elementary schools in the urban area of Caxias do Sul, including the outskirts and downtown area, were included in the study. The samples were processed by spontaneous sedimentation and analyzed microscopically. The children's legal representatives answered a questionnaire on socioeconomic conditions and sanitation as well as on their knowledge about parasitic infections. Results: The sample included 257 schoolchildren with a mean age of 8.7±1.3 years, most of whom were female (58%). Of the analyzed stool samples, 5.8% were positive for parasitic cysts: Endolimax nana (60%), Entamoeba coli (26.7%), and Giardia lamblia (13.3%). Regarding living conditions, 99.2% of the schoolchildren had access to treated water, 94.6% said they had sewage collection and treatment in their households, and 99.2% reported having garbage collection. As to legal representatives' knowledge about parasitic infections, 74.7% knew what they were and 67.3% knew about their modes of transmission. However, 49.8% considered the information to be insufficient. Conclusions: This study revealed a low prevalence of parasitic infections in schoolchildren and favorable sanitation in their households. A high frequency of antiparasitic drug use without previous diagnosis by stool examination was reported.

Prevalência de parasitoses em trabalhadores de restaurantes de Caxias do Sul ­ RS / Prevalence of parasitic infections in restaurant employees in Caxias do Sul, RS, Brazil

A qualidade higiênico-sanitária como fator de segurança alimentar tem sido amplamente estudada e discutida mundialmente. No Brasil, apesar da relevância e da atualidade do problema das contaminações dos alimentos e dos manipuladores por microorganismos, são poucas as pesquisas que avaliam a ocorrência de enteroparasitoses nesses trabalhadores. Alimentos consumidos que estejam contaminados por estruturas parasitárias do meio ambiente ou por manipuladores infectados formam a cadeia de transmissão dessas parasitoses, sendo este um dos mais importantes meios de disseminação. O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência de parasitoses em trabalhadores de restaurantes de Caxias do Sul. Foram analisados laudos de exames parasitológicos de fezes (EPF) realizados entre 2011 e 2014 em um laboratório da cidade de Caxias do Sul. Dos 331 resultados de EPF avaliados, observou-se a presença de parasitos em 10,3%, sendo 44,1% de Endolimax nana, 32,4% de Entamoeba coli, 14,7% de Giardia duodenalis, 5,9% de Trichuris trichiura e 2,9% de Enterobius vermicularis. Ficou evidenciada, entre os manipuladores de alimentos, a existência de portadores e transmissores de parasitos, o que reforça a necessidade de medidas efetivas de saúde pública que controlem ou, ao menos, minimizem os riscos de infecção e contaminação, além de destacar a importância da realização de exames periódicos de fezes em trabalhadores envolvidos no manuseio de alimentos